Il viaggio dei Bianchi con la sindrome di TAOK1

Com’è la vostra famiglia?

Siamo una famiglia di 6 persone – 2 adulti e 4 bambini. I nostri figli hanno tutti un’età vicina. Il più piccolo ha il TAOK1.

Cosa fate per divertirvi?

Siamo tranquilli, ci piace stare all’aria aperta, la musica, i giochi e tutto ciò che possiamo fare insieme.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Ci è stato detto che la nostra bambina ha l’autismo all’età di 2 anni (a 10 anni ci è stato detto che ha il TAOK1). All’epoca non sapevamo quale sarebbe stato il suo futuro o come aiutarla al meglio. Dopo 8 anni di servizi ABA/scolastici, una crescita importante e la diagnosi di TAOK1, questa difficoltà è più facile da affrontare. Speriamo di poter entrare in contatto con altre persone per saperne di più sulla TAOK1 e sul suo effetto.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Siamo motivati a partecipare alla ricerca perché vogliamo aiutare a ottenere risposte per le famiglie future. È difficile ricevere una diagnosi e non avere alcuna informazione a riguardo.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Mi sento benissimo ad aiutare il Simons Searchlight a saperne di più. Più informazioni ci sono, meglio è per aiutare la nostra comprensione del cambiamento genetico.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Esiste un modo per imparare ad aiutare il cervello a svilupparsi come dovrebbe con la TAOK1? (Qual è il miglior corso di trattamento)

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Niente, non conosciamo nessuno con questa condizione.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Questa condizione genetica è una parte di te, ma non è l’intero te stesso.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Simons Searchlight è l’unica risorsa per questa condizione che dispone di informazioni aggiornate. Anche se sono poche. Mi fa sperare che in futuro ci saranno più risorse.