El viaje de los blancos con el síndrome relacionado con TAOK1

¿Cómo es su familia?

Somos una familia de 6: 2 adultos y 4 niños. Nuestros hijos tienen edades muy próximas. El más pequeño tiene TAOK1.

¿Qué hace para divertirse?

Somos tranquilos, nos gusta estar al aire libre, la música, los juegos, cualquier cosa que podamos hacer juntos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Nos dijeron que nuestra hija menor tenía autismo a los 2 años (nos dijeron que tenía TAOK1 a los 10 años). En aquel momento, no sabíamos cuál sería su futuro ni cómo ayudarla mejor. Después de 8 años de servicios ABA/escolares, un crecimiento importante y su diagnóstico de TAOK1, es más fácil sobrellevar esa dificultad. Esperamos ponernos en contacto con otras personas para saber más sobre el TAOK1 y cómo le afecta.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Nos motiva participar en la investigación porque queremos ayudar a obtener respuestas para futuras familias. Es duro recibir un diagnóstico y no tener ninguna información que lo acompañe.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Me siento muy bien ayudando en el Simons Searchlight a aprender más. Cuanta más información, mejor para ayudar a nuestra comprensión del cambio genético.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Existe alguna forma de aprender a ayudar a que el cerebro se desarrolle como debería con la TAOK1? (¿Cuál es el mejor tratamiento?)

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Nada, no conocemos a nadie con esta enfermedad.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Esta condición genética es una parte de ti, pero no es todo tú.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Simons Searchlight es el único recurso para esta afección que tiene información actualizada. Aunque sea poca. Me da esperanzas de que en el futuro haya más recursos gracias a ello.