A jornada dos brancos com a síndrome relacionada ao TAOK1

Como é sua família?

Somos uma família de 6 pessoas – 2 adultos e 4 crianças. Nossos filhos têm idades próximas. Nosso filho mais novo tem TAOK1.

O que você faz para se divertir?

Somos tranquilos, gostamos de atividades ao ar livre, música, jogos e praticamente qualquer coisa que possamos fazer juntos.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Quando soubemos que nossa filha mais nova tinha autismo aos 2 anos de idade (soubemos que ela tinha TAOK1 aos 10 anos). Naquela época, não sabíamos qual seria o futuro dela nem como ajudá-la da melhor forma. Após 8 anos de serviços ABA/escolares, grande crescimento e seu diagnóstico de TAOK1, é mais fácil lidar com essa dificuldade. Esperamos nos conectar com outras pessoas para saber mais sobre o TAOK1 e como ele a afeta.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Estamos motivados a participar de pesquisas porque queremos ajudar a obter respostas para futuras famílias. É difícil receber um diagnóstico e não ter nenhuma informação para acompanhar.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Sinto-me muito bem em ajudar você a aprender mais no Simons Searchlight. Quanto mais informações, melhor para ajudar a entender a mudança genética.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Existe alguma forma de aprender a ajudar o cérebro a se desenvolver como deveria com o TAOK1? (Qual é o melhor curso de tratamento)

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Nada, não conhecemos ninguém com essa condição.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Essa condição genética é uma parte de você, mas não é o seu todo.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

O Simons Searchlight é o único recurso para essa condição que tem informações atualizadas. Mesmo que sejam poucas. Isso me dá esperança de que, no futuro, haverá mais recursos por causa disso.