TAOK1-gerelateerd syndroom
Wat is TAOK1-gerelateerd syndroom?
TAOK1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TAOK1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het TAOK1-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het TAOK1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, kunnen mensen met een TAOK1-gerelateerd syndroom last hebben van:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Vertragingen motor
- Spraak- en taalachterstand
- Lage spierspanning
- Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
- Zelfverwondend gedrag
- Stereotiep, repetitief gedrag
- Storend gedrag
- Maagdarmproblemen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Wat veroorzaakt TAOK1-gerelateerd syndroom?
Het TAOK1-gerelateerde syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, oftewel de code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, zich moeten ontwikkelen en functioneren. Elk kind krijgt twee kopieën van het TAOK1-gen gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo-varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal wel een aantal de novo-varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat TAOK1 een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Uit onderzoek blijkt dat het TAOK1-gerelateerde syndroom vaak het gevolg is van een de novo-variant in TAOK1. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben geen TAOK1 genetische variant die is aangetroffen bij hun kind dat aan het syndroom lijdt. In sommige gevallen is TAOK1-gerelateerd Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
Het TAOK1-gerelateerde syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand één schadelijke variant in het TAOK1-gen heeft zullen ze waarschijnlijk symptomen vertonen die verband houden met TAOK1 syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het TAOK1-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het TAOK1-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen TAOK1-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen met TAOK1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
- Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die TAOK1-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met TAOK1-gerelateerd syndroom.
- Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met TAOK1-gerelateerd syndroom 50 procent.
Voor iemand met het TAOK1-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben TAOK1-gerelateerd syndroom?
In 2026 waren er in een medische kliniek ongeveer 84 mensen met het TAOK1-gerelateerde syndroom geïdentificeerd. Het eerste geval van het TAOK1-gerelateerde syndroom werd in 2019 beschreven. Wetenschappers verwachten dat er meer mensen met dit syndroom zullen worden gevonden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Zien mensen met het TAOK1-syndroom er anders uit?
Mensen met het TAOK1-gerelateerde syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan onder meer de volgende kenmerken omvatten, maar is daar niet toe beperkt:
- Een groter dan gemiddeld hoofd, macrocefalie
- Lage spierspanning
- Merkbaar voorhoofd
- Naar beneden hellende ooghoeken
- Grote neuspunt
- Grote afstand tussen neus en lip
Hoe wordt het TAOK1-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het TAOK1-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
-
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
- Consulten genetica.
- Studies naar ontwikkeling en gedrag.
- Andere kwesties, indien nodig.
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
-
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het TAOK1-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsstoornissen in verband met TAOK1-gerelateerd syndroom
Leren en spraak
Mensen met het TAOK1-gerelateerde syndroom vertoonden een lichte tot ernstige ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, evenals een spraak- en taalachterstand. Sommige mensen vertoonden een normale verstandelijke ontwikkeling.
- 34 van de 41 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (83 procent)
- 42 van de 48 mensen hadden een verstandelijke beperking en leermoeilijkheden (88 procent)
- 36 van de 40 mensen hadden een spraak- en taalachterstand (90 procent)
Gedrag
Sommige mensen met het TAOK1-gerelateerde syndroom vertoonden gedragsproblemen. Een klein aantal mensen had een autismespectrumstoornis, een aandachtstekort- en hyperactiviteitsstoornis (ADHD) of psychische stoornissen.
- 15 van de 39 mensen vertoonden gedragsstoornissen (38 procent)
- 12 van de 39 mensen hadden een autismespectrumstoornis (31 procent)
- 6 van de 39 mensen hadden ADHD (15 procent)
- 6 van de 32 mensen hadden psychische stoornissen (19 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met TAOK1-gerelateerd syndroom
Hersenen
Een klein aantal mensen met het TAOK1-gerelateerde syndroom had epileptische aanvallen, terwijl meer dan de helft van de mensen een lager dan gemiddelde spierspanning (hypotonie) had.
- 4 van de 50 mensen hadden epileptische aanvallen (8 procent)
- 19 van de 32 mensen hadden hypotonie (59 procent)
Medische en lichamelijke problemen in verband met TAOK1-gerelateerd syndroom
Mobiliteit
Sommige mensen met het TAOK1-gerelateerde syndroom hadden bewegingsproblemen, waaronder stereotiepe handbewegingen of hypermobiliteit van de gewrichten.
- 5 van de 50 mensen hadden bewegingsproblemen (10 procent)
- 11 van de 28 mensen hadden gewrichtshypermobiliteit (39 procent)
Voeding en spijsvertering
Mensen met het TAOK1-gerelateerde syndroom hadden maag- en darmklachten, zoals gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) en voedingsproblemen in de neonatale periode. Meer dan een kwart van de mensen met het TAOK1-gerelateerde syndroom had last van constipatie.
- 4 van de 26 mensen hadden GERD (15 procent)
- 10 van de 34 mensen hadden voedingsproblemen bij pasgeborenen (29 procent)
- 8 van de 30 mensen hadden last van constipatie (27 procent)
Groei
Ongeveer 1 op de 5 mensen met het TAOK1-gerelateerde syndroom had overgewicht of was zwaarlijvig.
- 7 van de 30 mensen hadden overgewicht of waren zwaarlijvig (23 procent)
Graphs
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- De webpaginavan Simons Searchlight met meer informatie over TAOK1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/taok1
- Facebook-groepSimons Searchlight TAOK1: https://www.facebook.com/groups/taok1
Bronnen en referenties
- Bowman, P., Grimes, H., Dallosso, A. R., Berry, I., Mullin, S., Rankin, J., & Low, K. J. (2025). Volledige genoomsequencing voor het opsporen van variaties in het aantal kopieën ter verbetering van de diagnose en behandeling van zeldzame ziekten. Developmental Medicine & Child Neurology, 67(1), 126-131. doi:10.1111/dmcn.15985
- Elkhateeb, N., Crookes, R., Spiller, M., Pavinato, L., Palermo, F., Brusco, A., Parker, M., Park, S. M., Mendes, A. C., … & Balasubramanian, M. (2025). Uitbreiding van het fenotype- en genotypespectrum van de TAOK1-neuroontwikkelingsstoornis en afbakening van de TAOK2-neuroontwikkelingsstoornis. Genetics in Medicine, 27(3), 101348. doi:10.1016/j.gim.2024.101348
- Yu, L., Yang, C., Shang, N., Ding, H., Zhu, J., Zhu, Y., Tan, H., & Zhang, Y. (2022). Een de novo-variant van TAOK1 bij de vader bij een foetus met structurele afwijkingen in de hersenen. Frontiers in Genetics, 13, 836853. doi:10.3389/fgene.2022.836853