TAOK1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TAOK1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
De kans op nog een kind met TAOK1-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die TAOK1-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met TAOK1-gerelateerd syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als hun kind met het syndroom, heeft de broer of zus zonder symptomen een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben.
  Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met TAOK1-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand met het TAOK1-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 8 mensen met veranderingen in het TAOK1-gen beschreven in de medische literatuur.
Het eerste geval van TAOK1-gerelateerd syndroom werd in 2019 beschreven.
Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het TAOK1-gerelateerd syndroom.
Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen.
Een genetische diagnose kan mensen helpen bij het bepalen van de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren.
Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
  • Consulten genetica.
  • Studies naar ontwikkeling en gedrag.
  • Andere kwesties, indien nodig.

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen.
    Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het TAOK1-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als er aanvallen optreden.
Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen.
Voor meer informatie kunt u bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Spraak

• Vijf van de acht mensen hadden een spraakachterstand.

Leren

• Vier van de acht mensen hadden een verstandelijke beperking.

Gedrag

• Twee van de acht mensen hadden autisme.
• Twee van de acht mensen hadden een aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd.

Motorische problemen

• Zes van de acht mensen hadden motorische vertraging.

Spiertonus

• Zes van de acht mensen hadden een lage spierspanning.

Hersenen

• Eén op de acht mensen had aanvallen.

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions Simons
• Zoeklicht webpagina met meer informatie over TAOK1 – https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/taok1
• Simons Zoeklicht TAOK1 Facebook-community – Simons Zoeklicht TAOK1 Facebook-community