Syndrome lié à TAOK1
Qu'est-ce que le syndrome lié à TAOK1?
Le syndrome lié à TAOK1 survient en cas de modification du gène TAOK1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène TAOK1 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène TAOK1 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, les personnes atteintes d’un syndrome lié au gène TAOK1 peuvent présenter :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retards du moteur
- Retard de la parole et du langage
- Faible tonus musculaire
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Comportements d’automutilation
- Comportements stéréotypés et répétitifs
- Comportement perturbateur
- Problèmes gastro-intestinaux
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome lié à TAOK1?
Le syndrome lié au gène TAOK1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est causé par des variations génétiques. Nos gènes contiennent les instructions, ou le code, qui indiquent à nos cellules comment grandir, se développer et fonctionner. Chaque enfant hérite de deux copies du gène TAOK1 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variants de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous possédons tous des variants de novo, dont la plupart n’ont aucune incidence sur notre santé. Mais comme le gène TAOK1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Des recherches montrent que le syndrome lié au gène TAOK1 est souvent le résultat d’une variante de novo du gène TAOK1. De nombreux parents ayant fait analyser leurs gènes ne présentent pas la mutation TAOK1 variante génétique détectée chez leur enfant atteint de ce syndrome. Dans certains cas, liée au gène TAOK1, se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au gène TAOK1 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse d’une variante pathogène du gène TAOK1 ils présenteront probablement des symptômes liés au gène TAOK1 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène TAOK1 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à TAOK1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à TAOK1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à TAOK1 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à TAOK1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à TAOK1.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à TAOK1 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à TAOK1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à TAOK1?
En 2026, environ 84 personnes atteintes du syndrome lié au gène TAOK1 avaient été identifiées dans un centre médical. Le premier cas de ce syndrome a été décrit en 2019. Les scientifiques s’attendent à découvrir d’autres personnes atteintes de ce syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliore.
Les personnes atteintes du syndrome apparenté à TAOK1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au gène TAOK1 peuvent présenter une apparence physique différente. Cette apparence peut varier et comporter, entre autres, les caractéristiques suivantes :
- Tête plus grande que la moyenne, macrocéphalie
- Faible tonus musculaire
- Front visible
- Ouverture des yeux orientée vers le bas
- Pointe du nez proéminente
- Grand écart entre le nez et la lèvre
Comment traiter le syndrome lié à TAOK1?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à TAOK1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
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- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à TAOK1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome TAOK1
Apprentissage et discours
Les personnes atteintes du syndrome lié au gène TAOK1 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle allant de léger à sévère, ainsi qu’un retard de la parole et du langage. Certaines d’entre elles présentaient un développement intellectuel normal.
- 34 personnes sur 41 personnes présentaient un retard de développement (83 %)
- 42 personnes sur 48 personnes présentaient une déficience intellectuelle et des difficultés d’apprentissage (88 %)
- Sur 40 personnes, 36 personnes présentaient un retard de la parole et du langage (90 %)
Comportement
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au gène TAOK1 présentaient des troubles du comportement. Quelques-unes d’entre elles souffraient d’un trouble du spectre autistique, d’un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) ou de troubles psychiques.
- 15 personnes sur 39 personnes présentaient des troubles du comportement (38 %)
- 12 personnes sur 39 personnes présentaient un trouble du spectre autistique (31 %)
- 6 personnes sur 39 personnes souffraient de TDAH (15 %)
- 6 personnes sur 32 personnes souffraient de troubles de santé mentale (19 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome TAOK1
Cerveau
Quelques personnes atteintes du syndrome lié au gène TAOK1 ont présenté des crises épileptiques, tandis que plus de la moitié d’entre elles présentaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie).
- Sur 50 personnes, personnes ont eu des crises (8 %)
- 19 personnes sur 32 personnes présentaient une hypotonie (59 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome TAOK1
Mobilité
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au gène TAOK1 présentaient des troubles moteurs, notamment des stéréotypies des mains ou une hypermobilité articulaire.
- 5 sur 50 personnes ont eu des problèmes de motricité (10 %)
- 11 sur 28 personnes présentaient une hypermobilité articulaire (39 %)
Alimentation et digestion
Les personnes atteintes du syndrome lié au gène TAOK1 présentaient des troubles gastro-intestinaux, tels que le reflux gastro-œsophagien (RGO) et des difficultés d’alimentation pendant la période néonatale. Plus d’un quart des personnes atteintes du syndrome lié au gène TAOK1 souffraient de constipation.
- 4 personnes sur 26 personnes souffraient de RGO (15 %)
- 10 personnes sur 34 personnes présentaient des difficultés d’alimentation néonatales (29 %)
- 8 personnes sur 30 personnes souffraient de constipation (27 %)
Croissance
Environ une personne sur cinq atteinte d’un syndrome lié au gène TAOK1 présentait un surpoids ou souffrait d’obésité.
- 7 personnes sur 30 personnes étaient en surpoids ou obèses (23 %)
Graphs
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page Webde Simons Searchlight contenant davantage d’informations sur TAOK1 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/taok1
- Communauté Facebook «Simons Searchlight TAOK1 » : https://www.facebook.com/groups/taok1
Sources et références
- Bowman, P., Grimes, H., Dallosso, A. R., Berry, I., Mullin, S., Rankin, J. et Low, K. J. (2025). Séquençage du génome entier pour la détection des variants de nombre de copies afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies rares. Developmental Medicine & Child Neurology, 67(1), 126-131. doi :10.1111/dmcn.15985
- Elkhateeb, N., Crookes, R., Spiller, M., Pavinato, L., Palermo, F., Brusco, A., Parker, M., Park, S. M., Mendes, A. C., … & Balasubramanian, M. (2025). Élargissement du spectre phénotypique et génotypique du trouble neurodéveloppemental lié au gène TAOK1 et définition du trouble neurodéveloppemental lié au gène TAOK2. Genetics in Medicine, 27(3), 101348. doi :10.1016/j.gim.2024.101348
- Yu, L., Yang, C., Shang, N., Ding, H., Zhu, J., Zhu, Y., Tan, H. et Zhang, Y. (2022). Variante de novo paternelle du gène TAOK1 chez un fœtus présentant des anomalies structurelles cérébrales. Frontiers in Genetics, 13, 836853. doi :10.3389/fgene.2022.836853