Síndrome relacionada ao TAOK1
O que é a síndrome relacionada ao TAOK1?
A síndrome relacionada ao TAOK1 ocorre quando há alterações no gene TAOK1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene TAOK1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene TAOK1 é importante para a atividade cerebral, as pessoas com síndrome relacionada ao TAOK1 podem apresentar:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atrasos no motor
- Atraso na fala e na linguagem
- Tônus muscular baixo
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Comportamentos de automutilação
- Comportamentos repetitivos estereotipados
- Comportamento perturbador
- Problemas gastrointestinais
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
O que causa a síndrome relacionada ao TAOK1?
A síndrome relacionada ao gene TAOK1 é uma condição genética, o que significa que é causada por variações nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene TAOK1 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem surgir em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, e a maioria delas não afeta nossa saúde. Mas como o TAOK1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao TAOK1 é, muitas vezes, resultado de uma variante de novo no gene TAOK1. Muitos pais que fizeram o teste genético não têm o TAOK1 variante genética encontrada no filho deles, que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionada ao TAOK1 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao gene TAOK1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem uma variante prejudicial no gene TAOK1 eles provavelmente terão sintomas relacionados ao TAOK1 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene TAOK1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao TAOK1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao TAOK1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao TAOK1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao TAOK1, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao TAOK1.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao TAOK1 é de 50%.
Para uma pessoa que tenha a síndrome relacionada ao TAOK1, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TAOK1?
Até 2026, cerca de 84 pessoas com síndrome relacionada ao gene TAOK1 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao gene TAOK1 foi descrito em 2019. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TAOK1 têm uma aparência diferente?
Pessoas com síndrome relacionada ao gene TAOK1 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir, entre outras, as seguintes características:
- Cabeça maior que a média, macrocefalia
- Tônus muscular baixo
- Testa perceptível
- Olhos com os cantos voltados para baixo
- Ponta grande do nariz
- Espaço grande entre o nariz e o lábio
Como a síndrome relacionada ao TAOK1 é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao TAOK1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
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- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao TAOK1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao TAOK1
Aprendizado e fala
As pessoas com a síndrome relacionada ao gene TAOK1 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual de leve a grave, além de atraso na fala e na linguagem. Algumas pessoas apresentavam desenvolvimento intelectual normal.
- 34 de 41 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (83 por cento)
- 42 de 48 pessoas tinham deficiência intelectual e dificuldades de aprendizagem (88%)
- 36 de 40 pessoas tinham atraso na fala e na linguagem (90 por cento)
Comportamento
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao gene TAOK1 apresentavam dificuldades comportamentais. Algumas delas tinham transtorno do espectro autista, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) ou transtornos de saúde mental.
- 15 de 39 pessoas apresentavam distúrbios comportamentais (38%)
- 12 de 39 pessoas tinham transtorno do espectro autista (31%)
- 6 de 39 pessoas tinham TDAH (15 por cento)
- 6 de 32 pessoas tinham transtornos de saúde mental (19%)
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao TAOK1
Cérebro
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao gene TAOK1 tiveram convulsões, enquanto mais da metade delas apresentava tônus muscular abaixo da média (hipotonia).
- 4 em cada 50 pessoas tiveram convulsões (8%)
- 19 de 32 pessoas apresentavam hipotonia (59 por cento)
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao TAOK1
Mobilidade
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao gene TAOK1 apresentavam problemas motores, incluindo estereotipias nas mãos ou hipermobilidade articular.
- 5 de 50 pessoas tinha problemas de mobilidade (10%)
- 11 de 28 pessoas tinham hipermobilidade articular (39 por cento)
Alimentação e digestão
As pessoas com síndrome relacionada ao gene TAOK1 apresentavam problemas gastrointestinais, como doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) e dificuldade de alimentação no período neonatal. Mais de um quarto das pessoas com síndrome relacionada ao gene TAOK1 apresentava constipação.
- 4 de 26 pessoas tinham DRGE (15 por cento)
- 10 de 34 pessoas tinham dificuldades de alimentação neonatal (29%)
- 8 de 30 pessoas tinham prisão de ventre (27 por cento)
Crescimento
Cerca de 1 em cada 5 pessoas com síndrome relacionada ao gene TAOK1 estava acima do peso ou era obesa.
- 7 de 30 pessoas estavam acima do peso ou eram obesas (23%)
Graphs
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa internacional de pesquisa online que está construindo um banco de dados de história natural, um biobanco e uma rede de recursos em constante crescimento, abrangendo mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao se juntar à comunidade deles e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas do mundo todo para aprofundar a compreensão da sua condição genética. Por meio de pesquisas online e da coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para alcançarmos avanços significativos. Para se inscrever no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Junte-se a nós”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Páginado Simons Searchlight com mais informações sobre o TAOK1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/taok1
- Comunidadedo Simons Searchlight TAOK1 no Facebook: https://www.facebook.com/groups/taok1
Fontes e referências
- Bowman, P., Grimes, H., Dallosso, A. R., Berry, I., Mullin, S., Rankin, J. e Low, K. J. (2025). Sequenciamento do genoma completo para detecção de variações no número de cópias, com o objetivo de melhorar o diagnóstico e o tratamento de doenças raras. Medicina do Desenvolvimento e Neurologia Infantil, 67(1), 126-131. doi:10.1111/dmcn.15985 informar
- Elkhateeb, N., Crookes, R., Spiller, M., Pavinato, L., Palermo, F., Brusco, A., Parker, M., Park, S. M., Mendes, A. C., … & Balasubramanian, M. (2025). Ampliando o espectro fenotípico e genotípico do transtorno do desenvolvimento neurológico associado ao TAOK1 e delineando o transtorno do desenvolvimento neurológico associado ao TAOK2. Genetics in Medicine, 27(3), 101348. doi:10.1016/j.gim.2024.101348
- Yu, L., Yang, C., Shang, N., Ding, H., Zhu, J., Zhu, Y., Tan, H. e Zhang, Y. (2022). Variante de novo paterna do gene TAOK1 em um feto com anomalias estruturais cerebrais. Frontiers in Genetics, 13, 836853. doi:10.3389/fgene.2022.836853