TAOK1-verwandtes Syndrom
Was ist das TAOK1-bezogene Syndrom?
Das TAOK1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im TAOK1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das TAOK1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da das TAOK1-Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, können bei Menschen mit einem TAOK1-assoziierten Syndrom folgende Symptome auftreten:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Motorische Verzögerungen
- Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
- Niedriger Muskeltonus
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Selbstverletzende Verhaltensweisen
- Stereotype, sich wiederholende Verhaltensweisen
- Störendes Verhalten
- Gastrointestinale Probleme
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Was verursacht das TAOK1-bezogene Syndrom?
Das TAOK1-assoziierte Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Genvarianten verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen – den Code –, die unseren Zellen vorschreiben, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des TAOK1-Gens Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen auftreten. Wir alle weisen einige De-novo-Varianten auf, von denen die meisten keinen Einfluss auf unsere Gesundheit haben. Da jedoch das TAOK1-Gen eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Untersuchungen zeigen, dass das TAOK1-assoziierte Syndrom häufig auf eine de-novo-Variante im TAOK1-Gen zurückzuführen ist. Viele Eltern, die ihre Gene untersuchen ließen, weisen das TAOK1-Gen nicht auf genetische Variante, die bei ihrem Kind mit diesem Syndrom festgestellt wurde. In einigen Fällen ist die TAOK1-assoziierte Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das TAOK1-assoziierte Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Person, die eine schädliche Variante im TAOK1-Gen trägt, Sie werden wahrscheinlich Symptome einer TAOK1-bedingten Erkrankung aufweisen Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im TAOK1-Gen?
Kein Elternteil verursacht das TAOK1-bezogene Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das TAOK1-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem TAOK1-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das TAOK1-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Genveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit TAOK1-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit TAOK1-Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Für eine Person, die das TAOK1-bezogene Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das TAOK1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2026 wurden in einer medizinischen Einrichtung etwa 84 Personen mit einem TAOK1-assoziierten Syndrom identifiziert. Der erste Fall eines TAOK1-assoziierten Syndroms wurde im Jahr 2019 beschrieben. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit der Verbesserung des Zugangs zu Gentests weitere Betroffene dieses Syndroms entdeckt werden.
Sehen Menschen, die das TAOK1-Syndrom haben, anders aus?
Menschen mit einem TAOK1-assoziierten Syndrom können ein abweichendes Aussehen aufweisen. Das Erscheinungsbild kann variieren und unter anderem folgende Merkmale umfassen, ist jedoch nicht darauf beschränkt:
- Überdurchschnittlich großer Kopfumfang, Makrozephalie
- Niedriger Muskeltonus
- Auffällige Stirn
- Nach unten geneigte Augenöffnung
- Große Nasenspitze
- Großer Abstand zwischen Nase und Oberlippe
Wie wird das TAOK1-bezogene Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das TAOK1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
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- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
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- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des TAOK1-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise vor der Einschulung des Kindes.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TAOK1-Syndrom
Lernen und Sprechen
Personen mit einem TAOK1-assoziierten Syndrom wiesen leichte bis schwere Entwicklungsverzögerungen oder eine geistige Behinderung sowie Sprach- und Sprechverzögerungen auf. Einige Personen zeigten eine normale geistige Entwicklung.
- 34 von 41 Personen wiesen eine Entwicklungsverzögerung auf (83 Prozent)
- 42 von 48 Personen wiesen eine geistige Behinderung und Lernschwierigkeiten auf (88 Prozent)
- 36 von 40 Personen wiesen eine Sprach- und Sprechentwicklungsverzögerung auf (90 Prozent)
Verhalten
Einige Personen mit einem TAOK1-assoziierten Syndrom wiesen Verhaltensauffälligkeiten auf. Bei einigen wenigen Personen wurden eine Autismus-Spektrum-Störung, eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder psychische Störungen festgestellt.
- 15 von 39 Personen wiesen Verhaltensstörungen auf (38 Prozent)
- 12 von 39 Personen wiesen eine Autismus-Spektrum-Störung auf (31 Prozent)
- 6 von 39 Personen an ADHS litten (15 Prozent)
- 6 von 32 Personen litten unter psychischen Störungen (19 Prozent)
Medizinische und physische Probleme im Zusammenhang mit dem TAOK1-Syndrom
Gehirn
Einige Betroffene mit einem TAOK1-assoziierten Syndrom litten unter Krampfanfällen, während mehr als die Hälfte der Betroffenen einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie) aufwies.
- 4 von 50 Personen erlitten Krampfanfälle (8 Prozent)
- 19 von 32 Personen wiesen eine Hypotonie auf (59 Prozent)
Medizinische und physische Probleme im Zusammenhang mit dem TAOK1-Syndrom
Mobilität
Bei einigen Personen mit einem TAOK1-assoziierten Syndrom traten Bewegungsstörungen auf, darunter stereotype Handbewegungen oder eine Hypermobilität der Gelenke.
- 5 von 50 Personen hatten Bewegungsprobleme (10 Prozent)
- 11 von 28 Personen wiesen eine Gelenküberbeweglichkeit (39 Prozent)
Fütterung und Verdauung
Personen mit einem TAOK1-assoziierten Syndrom wiesen gastrointestinale Beschwerden auf, wie beispielsweise eine gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme in der Neugeborenenphase. Mehr als ein Viertel der Personen mit einem TAOK1-assoziierten Syndrom litt unter Verstopfung.
- 4 von 26 Personen litten an GERD (15 Prozent)
- 10 von 34 Personen hatten Fütterungsprobleme im Neugeborenenalter (29 Prozent)
- 8 von 30 Personen litten unter Verstopfung (27 Prozent)
Wachstum
Etwa jeder Fünfte mit einem TAOK1-assoziierten Syndrom war übergewichtig oder fettleibig.
- 7 von 30 Personen waren übergewichtig oder fettleibig (23 Prozent)
Graphs
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu TAOK1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/taok1
- Facebook-Gruppe„Simons Searchlight TAOK1“: https://www.facebook.com/groups/taok1
Quellen und Referenzen
- Bowman, P., Grimes, H., Dallosso, A. R., Berry, I., Mullin, S., Rankin, J. und Low, K. J. (2025). Gesamtgenomsequenzierung zum Nachweis von Kopienzahlvarianten zur Verbesserung der Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen. Entwicklungsmedizin und Kinderneurologie, 67(1), 126-131. doi:10.1111/dmcn.15985
- Elkhateeb, N., Crookes, R., Spiller, M., Pavinato, L., Palermo, F., Brusco, A., Parker, M., Park, S. M., Mendes, A. C., … & Balasubramanian, M. (2025). Erweiterung des Phänotyp- und Genotyp-Spektrums der TAOK1-Neuroentwicklungsstörung und Abgrenzung der TAOK2-Neuroentwicklungsstörung. Genetics in Medicine, 27(3), 101348. doi:10.1016/j.gim.2024.101348
- Yu, L., Yang, C., Shang, N., Ding, H., Zhu, J., Zhu, Y., Tan, H. und Zhang, Y. (2022). Eine väterliche De-novo-Variante des TAOK1-Gens bei einem Fötus mit strukturellen Hirnanomalien. Frontiers in Genetics, 13, 836853. doi:10.3389/fgene.2022.836853