Sindrome correlata a TAOK1
Che cos'è la sindrome di TAOK1?
La sindrome TAOK1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TAOK1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TAOK1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Dato che il gene TAOK1 è importante per l’attività cerebrale, le persone affette dalla sindrome legata al gene TAOK1 potrebbero presentare:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardi del motore
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Basso tono muscolare
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Comportamenti di autolesionismo
- Comportamenti stereotipati e ripetitivi
- Comportamento di disturbo
- Problemi gastrointestinali
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quali sono le cause della sindrome TAOK1-correlata?
La sindrome legata al gene TAOK1 è una malattia genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o il codice, che dicono alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene TAOK1 una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché il gene TAOK1 gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome legata al gene TAOK1 è spesso il risultato di una variante de novo nel gene TAOK1. Molti genitori che si sono sottoposti a un test genetico non presentano la mutazione del gene TAOK1 variante genetica riscontrata nel loro bambino affetto dalla sindrome. In alcuni casi, quella legata al gene TAOK1 La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome legata al gene TAOK1 è una malattia genetica autosomica dominante. Questo significa che quando una persona presenta una variante patogena nel gene TAOK1 probabilmente presenteranno sintomi legati al gene TAOK1 sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene TAOK1?
Nessun genitore è causa della sindrome TAOK1-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri bambini abbiano la sindrome TAOK1-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome TAOK1 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome di TAOK1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome TAOK1.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome TAOK1 è del 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome TAOK1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome TAOK1?
Al 2026, in una clinica medica sono state identificate circa 84 persone affette dalla sindrome legata al gene TAOK1. Il primo caso di questa sindrome è stato descritto nel 2019. Gli scienziati prevedono di individuare altre persone affette dalla sindrome man mano che migliora l’accesso ai test genetici.
Le persone affette dalla sindrome TAOK1 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dalla sindrome legata al gene TAOK1 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto fisico può variare e può includere, tra le altre, le seguenti caratteristiche:
- Circonferenza cranica superiore alla media, macrocefalia
- Basso tono muscolare
- Fronte evidente
- Apertura degli occhi rivolta verso il basso
- Punta del naso grande
- Spazio ampio tra il naso e il labbro
Come viene trattata la sindrome TAOK1-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata al TAOK1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome TAOK1-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di TAOK1
Apprendimento e linguaggio
Le persone affette dalla sindrome legata al gene TAOK1 presentavano un ritardo dello sviluppo o una disabilità intellettiva da lieve a grave, oltre a un ritardo nel linguaggio e nella parola. Alcune persone, invece, avevano uno sviluppo intellettivo normale.
- 34 su 41 persone presentavano un ritardo dello sviluppo (l’83%)
- 42 su 48 persone presentavano disabilità intellettiva e difficoltà di apprendimento (l’88 per cento)
- 36 su 40 presentavano un ritardo nel linguaggio e nella parola (90 per cento)
Comportamento
Alcune persone affette dalla sindrome legata al gene TAOK1 presentavano difficoltà comportamentali. Poche di loro soffrivano di disturbo dello spettro autistico, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) o disturbi mentali.
- 15 su 39 persone presentavano disturbi comportamentali (38 per cento)
- 12 su 39 persone presentavano un disturbo dello spettro autistico (31 per cento)
- 6 su 39 persone soffrivano di ADHD (il 15 per cento)
- 6 su 32 persone presentavano disturbi di salute mentale (19 per cento)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di TAOK1
Cervello
Alcune persone affette dalla sindrome legata al gene TAOK1 hanno avuto crisi epilettiche, mentre più della metà presentava un tono muscolare inferiore alla media (ipotonia).
- 4 su 50 persone hanno avuto crisi epilettiche (l’8 per cento)
- 19 su 32 presentavano ipotonia (59 per cento)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di TAOK1
Mobilità
Alcune persone affette dalla sindrome legata al gene TAOK1 presentavano problemi motori, tra cui stereotipie delle mani o ipermobilità articolare.
- 5 su 50 persone avevano problemi di movimento (il 10 per cento)
- 11 su 28 persone avevano ipermobilità articolare (il 39%)
Alimentazione e digestione
Le persone affette dalla sindrome correlata al gene TAOK1 presentavano problemi gastrointestinali, come la malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) e difficoltà di alimentazione nel periodo neonatale. Più di un quarto delle persone affette dalla sindrome correlata al gene TAOK1 soffriva di stitichezza.
- 4 su 26 persone soffrivano di GERD (15 per cento)
- 10 su 34 persone presentavano difficoltà di alimentazione neonatali (il 29%)
- 8 su 30 persone soffrivano di stitichezza (il 27 per cento)
Crescita
Circa 1 persona su 5 affetta dalla sindrome legata al gene TAOK1 era in sovrappeso o obesa.
- 7 su 30 erano in sovrappeso o obese (il 23 per cento)
Graphs
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina webdi Simons Searchlight con ulteriori informazioni su TAOK1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/taok1
- Comunità FacebookSimons Searchlight TAOK1: https://www.facebook.com/groups/taok1
Fonti e riferimenti
- Bowman, P., Grimes, H., Dallosso, A. R., Berry, I., Mullin, S., Rankin, J. e Low, K. J. (2025). Sequenziamento dell’intero genoma per individuare le varianti del numero di copie, al fine di migliorare la diagnosi e la gestione delle malattie rare. Medicina dello sviluppo e neurologia infantile, 67(1), 126-131. doi:10.1111/dmcn.15985 10.1111/dmcn.15985
- Elkhateeb, N., Crookes, R., Spiller, M., Pavinato, L., Palermo, F., Brusco, A., Parker, M., Park, S. M., Mendes, A. C., … & Balasubramanian, M. (2025). Ampliare lo spettro fenotipico e genotipico del disturbo dello sviluppo neurologico associato al gene TAOK1 e delineare il disturbo dello sviluppo neurologico associato al gene TAOK2. Genetics in Medicine, 27(3), 101348. doi:10.1016/j.gim.2024.101348
- Yu, L., Yang, C., Shang, N., Ding, H., Zhu, J., Zhu, Y., Tan, H. e Zhang, Y. (2022). Variante de novo paterna del gene TAOK1 in un feto con anomalie strutturali cerebrali. Frontiers in Genetics, 13, 836853. doi:10.3389/fgene.2022.836853