Sindrome correlata a TAOK1
Che cos'è la sindrome di TAOK1?
La sindrome TAOK1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TAOK1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene TAOK1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene TAOK1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome TAOK1 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Ritardo nel parlare e nel linguaggio
- Basso tono muscolare
- Ritardi del motore
- Disabilità intellettiva
Quali sono le cause della sindrome TAOK1-correlata?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene TAOK1: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.
Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché TAOK1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le modifiche de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
Le ricerche dimostrano che la sindrome TAOK1-correlata è spesso il risultato di un’alterazione de novo di TAOK1. Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la modifica del gene TAOK1 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome TAOK1-correlata si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore. Si tratta della cosiddetta eredità dominante.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene TAOK1
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene TAOK1?
Nessun genitore è causa della sindrome TAOK1-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri bambini abbiano la sindrome TAOK1-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome TAOK1 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome di TAOK1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome TAOK1.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome TAOK1 è del 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome TAOK1, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome TAOK1?
Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 8 persone al mondo con alterazioni del gene TAOK1. Il primo caso di sindrome TAOK1-correlata è stato descritto nel 2019. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette dalla sindrome TAOK1 hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome TAOK1-correlata possono avere un aspetto diverso. Alcune persone possono avere una testa grande e una fronte alta.
Come viene trattata la sindrome TAOK1-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata al TAOK1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
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- Esami fisici e studi cerebrali.
- Consulenze di genetica.
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
- Altre questioni, se necessario.
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome TAOK1-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni tratte da un importante articolo pubblicato che descrive i sintomi in 8 persone. Per saperne di più sull’articolo, consultare la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di TAOK1
Discorso
- Cinque persone su otto presentavano un ritardo nel linguaggio.
Apprendimento
- Quattro persone su otto avevano una disabilità intellettiva.
Comportamento
- Due persone su otto erano affette da autismo.
- Due persone su otto soffrivano di disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di TAOK1
Problemi con il motore
- Sei persone su otto presentavano un ritardo motorio.
Tono muscolare
- Sei persone su otto avevano un tono muscolare basso.
Cervello
- Una persona su otto ha avuto crisi epilettiche.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions Simons
- Pagina web di Searchlight con ulteriori informazioni su TAOK1 – https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/taok1
- Comunità Facebook Simons Searchlight TAOK1 – Comunità FacebookSimons Searchlight TAOK1
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome TAOK1-correlata. Di seguito sono riportati i dettagli dello studio e un link a una sintesi.
- Dulovic-Mahlow M. et al. American Journal of Human Genetics, 105, 213-220, (2019). Varianti de novo in TAOK1 causano disturbi del neurosviluppo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31230721