TAOK1
A continuación se muestra un resumen del gen TAOK1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa del gen TAOK1
La Guía Genética online incluye más información sobre TAOK1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome TAOK1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
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¿Qué es el síndrome relacionado con el gen TAOK1?
El síndrome relacionado con TAOK1 se produce cuando hay cambios en el gen TAOK1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen TAOK1 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Como el gen TAOK1 es importante para la actividad cerebral, las personas que padecen el síndrome relacionado con el gen TAOK1 pueden presentar:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retrasos del motor
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Bajo tono muscular
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Comportamientos autolesivos
- Comportamientos repetitivos estereotípicos
- Comportamiento disruptivo
- Problemas gastrointestinales
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TAOK1?
Hasta 2026, se han identificado unas 84 personas con el síndrome relacionado con el gen TAOK1 en una clínica médica. El primer caso de este síndrome se describió en 2019. Los científicos esperan encontrar a más personas con este síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook TAOK1
- NDD GeneHub – TAOK1
- Página web de SFARI Gene – TAOK1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
De momento no hay ninguna reseña de GeneReviews sobre TAOK1.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para la TAOK1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la TAOK1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de
TAOK1
puede encontrarse aquí.
Oportunidades de investigación
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