TAOK1

A continuación se muestra un resumen del gen TAOK1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa del gen TAOK1

La Guía Genética online incluye más información sobre TAOK1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome TAOK1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con TAOK1?

El síndrome relacionado con TAOK1 se produce cuando hay cambios en el gen TAOK1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen TAOK1 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen TAOK1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TAOK1 tienen:

Retraso en el desarrollo
Retraso en el habla y el lenguaje
Bajo tono muscular
Retrasos del motor
Discapacidad intelectual

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – GrupoTAOK1 en Facebook

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para
TAOK1
pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre TAOK1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de
TAOK1
puede encontrarse aquí.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de TAOK1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de TAOK1 familias.

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