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Erfahren Sie mehr über
SCN1B
und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen.
Was ist eine SCN1B-bedingte Störung?
Eine SCN1B-bedingte Störung tritt auf, wenn Veränderungen am SCN1B-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
SCN1B spielt eine wichtige Rolle für die Gehirnfunktion.
Symptome
Menschen mit einer SCN1B-bedingten Störung haben möglicherweise:
- Brugada-Syndrom, eine Erkrankung, die zu abnormalen Herzschlägen führt
- Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen
Sehen Menschen mit einer SCN1B-bedingten Störung anders aus?
Menschen mit einer SCN1B-bedingten Störung sehen nicht anders aus.
Ressourcen unterstützen
-
- Simons Searchlight Gemeinschaft – SCN1B Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für SCN1B.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für SCN1B, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über SCN1B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SCN1B-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von SCN1B zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.