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En savoir plus sur le
SCN1B
et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous.
Qu’est-ce qu’un trouble lié au SCN1B ?
Le trouble lié au gène SCN1B survient en cas de modification du gène SCN1B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
SCN1B joue un rôle important dans le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Les personnes atteintes d’un trouble lié au SCN1B peuvent présenter :
- le syndrome de Brugada, qui est une maladie entraînant des battements cardiaques anormaux
- Épilepsie généralisée avec crises fébriles
Les personnes atteintes d’un trouble lié au gène SCN1B ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes d’une maladie liée au gène SCN1B n’ont pas l’air différentes.
Ressources de soutien
-
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook SCN1B
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour SCN1B.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur SCN1B, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le SCN1B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le SCN1B est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène SCN1B en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.