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Nederlands SCN1B
Saiba mais sobre o
SCN1B
e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo.
O que é o transtorno relacionado ao SCN1B?
O distúrbio relacionado ao SCN1B ocorre quando há alterações no gene SCN1B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O SCN1B desempenha um papel importante na função cerebral.
Sintomas
As pessoas que sofrem de transtorno relacionado ao SCN1B podem ter:
- Síndrome de Brugada, que é uma doença que causa batimentos cardíacos anormais
- Epilepsia generalizada com convulsões febris
As pessoas que têm o transtorno relacionado ao SCN1B têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm o distúrbio relacionado ao SCN1B não parecem diferentes.
Recursos de suporte
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- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo SCN1B no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para SCN1B.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o SCN1B, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a SCN1B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre SCN1B pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SCN1B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.