A história de Bella

Por: Katie, mãe de Bella, uma menina de 3 anos com uma alteração genética SCN1B e SCN2A

Como é sua família?

Eu sou Katie, mamãe da Bella. Eu e a babá da Bella temos SCN1B sem nenhuma apresentação. A Bella tem SCN1B e SCN2A; às vezes é difícil identificar qual gene causa o quê.

O que você faz para se divertir?

A Bella adora música, passear em seu buggy adaptado e ver a família.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

As convulsões não são bem controladas e o nó na garganta está sempre presente, pronto e assustado.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Por que a mesma mutação genética no SCN1B afeta os membros da família de forma tão diferente?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

O SCN1B NÃO é apenas convulsões febris.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Com esse gene, há uma grande probabilidade de que seu filho supere as convulsões. Você tem isso!