La storia di Bella

Da parte di: Katie, genitore di Bella, una bambina di 3 anni con un’alterazione genetica SCN1B e SCN2A

Com’è la vostra famiglia?

Sono Katie, mamma di Bella. Io e la tata di Bella abbiamo la SCN1B senza alcuna presentazione. Bella ha la SCN1B e la SCN2A; a volte è difficile stabilire quale gene sia la causa.

Cosa fate per divertirvi?

Bella ama la musica, andare a spasso con il suo passeggino adattato e vedere la famiglia.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Le crisi non sono ben controllate e il groppo in gola è sempre lì pronto e spaventato.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Perché la stessa mutazione genetica in SCN1B colpisce i membri della famiglia in modo così diverso?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

La SCN1B non è solo crisi febbrili.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Con questo gene c’è un’alta probabilità che il bambino possa superare le crisi epilettiche. Ci sei riuscito!