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Per saperne di più su
SCN1B
e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto.
Che cos’è il disturbo legato alla SCN1B?
Il disturbo correlato a SCN1B si verifica in presenza di alterazioni del gene SCN1B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
SCN1B svolge un ruolo importante nella funzione cerebrale.
Sintomi
Le persone affette dal disturbo SCN1B possono presentare:
- Sindrome di Brugada, che è una condizione che causa battiti cardiaci anomali
- Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili
Le persone affette dal disturbo SCN1B hanno un aspetto diverso?
Le persone affette dal disturbo SCN1B non hanno un aspetto diverso.
Risorse di supporto
-
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook SCN1B
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Attualmente non ci sono GeneReviews per SCN1B.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per SCN1B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla SCN1B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su SCN1B è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche di SCN1B partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.