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Más información sobre
SCN1B
y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos.
¿Qué es el trastorno relacionado con SCN1B?
El trastorno relacionado con SCN1B se produce cuando hay cambios en el gen SCN1B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
SCN1B desempeña un papel importante en la función cerebral.
Síntomas
Las personas que padecen un trastorno relacionado con el gen SCN1B pueden tener:
- Síndrome de Brugada, que es una enfermedad que provoca latidos cardíacos anormales.
- Epilepsia generalizada con crisis febriles
¿Las personas que padecen un trastorno relacionado con el gen SCN1B tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen un trastorno relacionado con el gen SCN1B no tienen un aspecto diferente.
Recursos de apoyo
-
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo SCN1B en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre SCN1B, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre SCN1B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SCN1B puede encontrarse aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del gen SCN1B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.