PACS2

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der Forschungsergebnisse für das PACS2-Gen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen PACS2-Gen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PACS2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PACS2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das PACS2-Syndrom?

Das PACS2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PACS2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das PACS2-Gen spielt eine wichtige Rolle im Lebenszyklus von Zellen und ist wichtig für die Kommunikation zwischen verschiedenen Strukturen innerhalb der Zellen.

Symptome

Da das PACS2-Gen für viele Teile des Körpers wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:

  • Krampfanfälle
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Verzögertes Gehen und Sprechen
  • Niedriger Muskeltonus
  • Herzfehler
  • Genitalprobleme bei Männern

Wie viele Menschen haben das PACS2-Syndrom?

Als 2024 werden etwa 32 Menschen mit PACS2-Syndromin der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews zu PACS2.

 

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu PACS2 vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen zu PACS2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu PACS2 finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über genetische Veränderungen bei PACS2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von PACS2-Familien vor.

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie mitzuteilen!