PACS2
A continuación se muestra un resumen del gen PACS2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para consultar nuestra Guía genética PACS2 completa
La Guía Genética online incluye más información sobre el PACS2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PACS2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con PACS2?
El síndrome relacionado con PACS2 se produce cuando hay cambios en el gen PACS2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen PACS2 desempeña un papel importante en el ciclo vital de las células, y es importante para la comunicación de diferentes estructuras dentro de las células.
Síntomas
Dado que el gen PACS2 es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas pueden tener:
- Convulsiones
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Retraso al andar y al hablar
- Bajo tono muscular
- Defectos cardíacos
- Problemas genitales en los varones
¿Cuántas personas padecen el síndrome PACS2?
En 2024, unas 32 personas con síndromerelacionado con PACS2se han descrito en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook PACS2
- Fundación para la Investigación PACS2 – www.pacs2research.org
- NDD GeneHub- PACS2
- Gen SFARI – Página web de PACS2
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
De momento no hay ninguna reseña de GeneReviews sobre PACS2.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para PACS2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el PACS2 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre PACS2.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del PACS2 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
De momento no tenemos ninguna historia de las familias de PACS2.
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