PACS2

Hieronder volgt een samenvatting van het PACS2-gen dat is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PACS2 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PACS2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het PACS2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het PACS2-syndroom?

PACS2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PACS2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het PACS2-gen speelt een belangrijke rol in de levenscyclus van cellen en is belangrijk voor de communicatie tussen verschillende structuren binnen cellen.

Symptomen

Omdat het PACS2-gen belangrijk is voor veel delen van het lichaam, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Aanvallen
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Vertraagd lopen en spreken
  • Lage spierspanning
  • Hartafwijkingen
  • Genitale problemen bij mannen

Hoeveel mensen hebben PACS2-gerelateerd syndroom?

Op van 2024, ongeveer 32 mensen met PACS2-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews-pagina voor PACS2.

 

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor PACS2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over PACS2 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over PACS2 vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in PACS2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer informatie vinden over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van PACS2-gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!