PACS2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PACS2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met het PACS2-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die PACS2-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent op een kind met het PACS2-gerelateerd syndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het PACS2-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand die PACS2-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2024 zijn er ongeveer 32 mensen met het PACS2-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

Mensen die PACS2-gerelateerd syndroom hebben, kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

• Wijde ogen
• Oncontroleerbare oogbewegingen
• Dunne bovenlip
• Brede mond
• Vijfde vinger die buigt

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het PACS2-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen.
  Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het PACS2-gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Leren

De meeste mensen met PACS2-gerelateerd syndroom een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking hadden. Sommige mensen hadden autisme of kenmerken van autisme.

• 24 van de 28 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (86 procent)
• 5 van de 32 mensen autisme hadden (16 procent)
• 2 van de 15 mensen hadden kenmerken van autisme(13 procent)

Hersenen

Spraakachterstand kwam vaak voor en toevallen waren de meest voorkomende medische problemen bij mensen met het PACS2-syndroom, die vaak binnen de eerste weken of maanden na de geboorte optraden.

• 13 van de 15 mensen hadden een spraakachterstand (87 procent)
• 32 van de 32 mensen hadden aanvallen(100 procent)

Onderzoeken hebben aangetoond dat ongeveer de helft van de mensen met PACS2-gerelateerd syndroom aanvallen konden behandelen met valproaat of levetiracetam. Vaak was het nodig om medicijnen te combineren. Hersenbeeldvorming door magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) vertoonden vaak afwijkingen in de ontwikkeling.

• 25 van de 32 mensen hadden afwijkingen op beeldvorming van de hersenen (78 procent)

Andere functies

Sommige mensen hadden een lage spierspanning of problemen met hun gezichtsvermogen. Problemen met het gezichtsvermogen waren onder andere bijziendheid, strabisme (schele ogen) en astigmatisme (een oogafwijking die wazig zicht van veraf en dichtbij veroorzaakt).

• 13 van de 22 mensen hadden een lage spierspanning (59 procent)
• 7 van de 22 mensen hadden problemen met hun gezichtsvermogen(32 procent)

Stichting PACS2 Onderzoek

De non-profitorganisatie zet zich in om de allereerste behandeling te ontwikkelen voor de zeer zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis (Development and Epileptic Encephalopathy 66) die wordt veroorzaakt door een mutatie in het PACS2-gen. We streven ernaar de kwaliteit van leven voor patiënten en hun familie te verbeteren. We richten onze inspanningen op interdisciplinaire en internationale samenwerking, het opbouwen en versterken van samenwerkingsverbanden tussen patiënten-wetenschappers en clinici en het delen van ervaringen met andere onderzoeksstichtingen.

• https://www.pacs2research.org/

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Door lid te worden van hun gemeenschap en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om uw genetische aandoening beter te begrijpen.
Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren.
Families zoals die van jou zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.
Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga naar de Simons Searchlight website op www.simonssearchlight.org en klik op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Simons Searchlight webpagina met meer informatie over PACS2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pacs2

• Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/670980603960211