El síndrome relacionado con el PAC S2 se produce cuando hay cambios en el gen PACS2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con PACS2 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con PACS2, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética encontrada en su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo con el síndrome relacionado con PACS2.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con PACS2 es del 50%.

Para una persona con síndrome relacionado con PACS2, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.

Hasta 2024, se han descrito en la investigación médica unas 32 personas con síndrome relacionado con el PACS2.

Las personas que padecen el síndrome relacionado con el PACS2 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

• Ojos muy abiertos
• Movimientos oculares incontrolables
• Labio superior fino
• Boca ancha
• Quinto dedo que se curva

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el PACS2. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales
• Consultas de genética
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento
• Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas.
  Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con PACS2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Aprender

La mayoría de las personas con síndrome PACS2-relacionado con el síndrome tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual. Algunas personas tenían autismo o rasgos de autismo.

• 24 de 28 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (86%).)
• 5 de 32 personas tenían autismo (16%))
• 2 de cada 15 personas tenían rasgos de autismo(13 por ciento)

Cerebro

El retraso en el habla era frecuente y las convulsiones eran el problema médico más común entre las personas con síndrome relacionado con el PACS2-que a menudo se producían en las primeras semanas o meses tras el nacimiento.

• 13 de cada 15 personas tenían retraso en el habla (87%))
• 32 de 32 personas tuvieron convulsiones(100%)

Los estudios han demostrado que aproximadamente la mitad de las personas con síndrome relacionado con PACS2-relacionado con el síndrome pudieron tratar las convulsiones con valproato o levetiracetam. A menudo era necesario combinar medicamentos. Imágenes cerebrales mediante imágenes por resonancia magnética (IRM) a menudo mostraban anomalías del desarrollo.

• 25 de 32 personas presentaban anomalías en las imágenes cerebrales (78 por ciento)

Otras características

Algunas personas tenían bajo tono muscular o problemas de visión. Los problemas de visión incluían, entre otros, miopía, estrabismo y astigmatismo (una imperfección del ojo que provoca visión borrosa de lejos y de cerca).

• 13 de 22 personas tenían bajo tono muscular (59%))
• 7 de cada 22 personas tenían problemas de visión(32%)

Fundación de Investigación PACS2

Organización sin ánimo de lucro dedicada a impulsar por primera vez el desarrollo de un tratamiento para el trastorno ultra-raro del neurodesarrollo (Desarrollo y Encefalopatía Epiléptica 66) causado por una mutación en el gen PACS2. Nos esforzamos por mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados y sus familias. Anclamos nuestros esfuerzos en la cooperación interdisciplinar e internacional, construyendo y fortaleciendo la asociación paciente-científico-clínico y compartiendo experiencias con otras fundaciones de investigación.

• https://www.pacs2research.org/

Proyector Simons

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