A síndrome relacionada ao PACS2 ocorre quando há alterações no gene PACS2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao PACS2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão sem sintomas, um irmão ou irmã de alguém que tenha a síndrome relacionada ao PACS2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes dos pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao PACS2.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao PACS2 é de 50%.

Para uma pessoa que tenha a síndrome relacionada ao PACS2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Até 2024, cerca de 32 pessoas com a síndrome relacionada ao PACS2 foram descritas em pesquisas médicas.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PACS2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Olhos arregalados
• Movimentos incontroláveis dos olhos
• Lábio superior fino
• Boca larga
• Quinto dedo que se curva

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao PACS2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao PACS2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Aprendizagem

A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao PACS2-relacionada à síndrome apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual. Algumas pessoas tinham autismo ou características de autismo.

• 24 de 28 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (86%)
• 5 de 32 pessoas tinham autismo (16%)
• 2 de cada 15 pessoas tinham características de autismo(13%)

Cérebro

O atraso na fala era comum, e as convulsões eram o problema médico mais comum para as pessoas com síndrome relacionada ao PACS2-que geralmente ocorriam nas primeiras semanas ou meses após o nascimento.

• 13 de 15 pessoas tinham atraso na fala (87%)
• 32 de 32 pessoas tiveram convulsões(100%)

Estudos demonstraram que cerca de metade das pessoas com a síndrome relacionada ao PACS2-relacionada à síndrome foram capazes de tratar convulsões com valproato ou levetiracetam. A combinação de medicamentos era frequentemente necessária. Imagens do cérebro por meio de ressonância magnética (MRI) frequentemente demonstraram anormalidades no desenvolvimento.

• 25 de 32 pessoas apresentaram anormalidades em imagens cerebrais (78%)

Outros recursos

Algumas pessoas tinham pouco tônus muscular ou problemas de visão. Os problemas de visão incluíam, mas não se limitavam a, miopia (miopia), estrabismo (olhos cruzados) e astigmatismo (uma imperfeição do olho que causa visão embaçada para longe e para perto).

• 13 de 22 pessoas tinham baixo tônus muscular (59%)
• 7 de 22 pessoas tinham problemas de visão(32%)

Fundação de Pesquisa PACS2

A organização sem fins lucrativos dedicada a impulsionar o desenvolvimento do primeiro tratamento para o ultra-raro distúrbio de neurodesenvolvimento (Development and Epileptic Encephalopathy 66) causado pela mutação no gene PACS2. Nós nos esforçamos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados e de suas famílias. Baseamos nossos esforços na cooperação interdisciplinar e internacional, construindo e fortalecendo a parceria entre pacientes, cientistas e clínicos e compartilhando experiências com outras fundações de pesquisa.

• https://www.pacs2research.org/

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
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• Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o PACS2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pacs2

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