La sindrome PACS2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene PACS2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome PACS2 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome PACS2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome PACS2.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome PACS2 è del 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome PACS2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

A partire dal 2024, circa 32 persone con la sindrome PACS2 sono state descritte nella ricerca medica.

Le persone affette da sindrome PACS2 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Occhi spalancati
• Movimenti oculari incontrollabili
• Labbro superiore sottile
• Bocca larga
• Quinto dito che si curva

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome PACS2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie.
  Queste possono includere terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome PACS2-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Apprendimento

La maggior parte delle persone con sindrome PACS2-correlata alla sindrome PACS2 aveva un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva. Alcune persone presentavano autismo o caratteristiche dell’autismo.

• 24 persone su 28 avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (86%)
• 5 persone su 32 persone avevano l’autismo (16%)
• 2 persone su 15 presentavano caratteristiche di autismo(13%)

Cervello

Il ritardo nel parlare era comune e le crisi epilettiche erano il problema medico più comune per le persone con sindrome PACS2-che spesso si verificano nelle prime settimane o nei primi mesi dopo la nascita.

• 13 persone su 15 persone avevano un ritardo nel linguaggio (87%)
• 32 persone su 32 hanno avuto crisi epilettiche(100%)

Alcuni studi hanno dimostrato che circa la metà delle persone con sindrome PACS2-correlata alla sindrome PACS2 sono stati in grado di trattare le crisi con valproato o levetiracetam. Spesso è stata necessaria la combinazione di farmaci. Imaging cerebrale attraverso risonanza magnetica (RM) spesso mostra anomalie dello sviluppo.

• 25 persone su 32 persone presentavano anomalie nella diagnostica per immagini del cervello (78%)

Altre caratteristiche

Alcune persone avevano un basso tono muscolare o problemi di vista. I problemi di vista includevano, ma non solo, miopia (miopia), strabismo (occhi incrociati) e astigmatismo (un’imperfezione dell’occhio che causa una visione sfocata da lontano e da vicino).

• 13 persone su 22 persone avevano un basso tono muscolare (59 per cento)
• 7 persone su 22 avevano problemi di vista(32%)

Fondazione di ricerca PACS2

L’organizzazione senza scopo di lucro si dedica allo sviluppo del primo trattamento per il rarissimo disturbo del neurosviluppo (Sviluppo ed Encefalopatia Epilettica 66) causato da una mutazione del gene PACS2. Ci impegniamo a migliorare la qualità della vita dei pazienti colpiti e delle loro famiglie. Puntiamo sulla cooperazione interdisciplinare e internazionale, costruendo e rafforzando la partnership paziente-scienziato-clinico e condividendo l’esperienza con altre fondazioni di ricerca.

• https://www.pacs2research.org/

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico.
Unendoti alla loro comunità e condividendo le tue esperienze, contribuirai a un database in crescita utilizzato da scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della tua condizione genetica.
Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico.
Le famiglie come la tua sono la chiave per compiere progressi significativi.
Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

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• Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su PACS2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pacs2

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