PACS2
Di seguito è riportato un riassunto del gene PACS2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra Guida completa al gene PACS2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla PACS2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PACS2 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome PACS2-correlata?
La sindrome PACS2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene PACS2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene PACS2 svolge un ruolo importante nel ciclo di vita delle cellule ed è importante per la comunicazione tra le diverse strutture all’interno delle cellule.
Sintomi
Poiché il gene PACS2 è importante per molte parti del corpo, alcune persone possono avere:
- Convulsioni
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Ritardo nella deambulazione e nel linguaggio
- Basso tono muscolare
- Difetti cardiaci
- Problemi genitali nei maschi
Quante persone sono affette dalla sindrome PACS2?
A partire Nel 2024, circa 32 persone con sindromePACS2-correlatasono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook PACS2
- Fondazione di ricerca PACS2 – www.pacs2research.org
- NDD GeneHub- PACS2
- Gene SFARI – Sito web di PACS2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per PACS2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su PACS2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sul PACS2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed dedicata agli articoli su PACS2.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del PACS2 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie delle famiglie di PACS2.
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