PACS2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène PACS2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes PACS2

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le PACS2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au PACS2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié au PACS2?

Le syndrome lié à PACS2 survient en cas de modification du gène PACS2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène PACS2 joue un rôle important dans le cycle de vie des cellules, et il est important pour la communication entre les différentes structures au sein des cellules.

Symptômes

Le gène PACS2 étant important pour de nombreuses parties du corps, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Crises d’épilepsie
  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Retard de la marche et de l’élocution
  • Faible tonus musculaire
  • Malformations cardiaques
  • Problèmes génitaux chez les hommes

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au PACS2?

À partir de En 2024, environ 32 personnes atteintes du syndrome syndromelié à PACS2ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour PACS2.

 

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour
PACS2
mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le PACS2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour PACS2 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques du PACS2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de PACS2 familles.

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