PACS2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène PACS2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes PACS2

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le PACS2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au PACS2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié au PACS2?

Le syndrome lié à PACS2 survient en cas de modification du gène PACS2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène PACS2 joue un rôle important dans le cycle de vie des cellules, et il est important pour la communication entre les différentes structures au sein des cellules.

Symptômes

Le gène PACS2 étant important pour de nombreuses parties du corps, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Crises d’épilepsie
  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Retard de la marche et de l’élocution
  • Faible tonus musculaire
  • Malformations cardiaques
  • Problèmes génitaux chez les hommes

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au PACS2?

À partir de En 2024, environ 32 personnes atteintes du syndrome syndromelié à PACS2ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews consacrée à PACS2.

 

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour PACS2, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le PACS2 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène PACS2 en cliquant ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques liées au PACS2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage de la part des familles du programme PACS2.

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