PACS2
Abaixo está um resumo do gene PACS2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso Guia de Genes PACS2 completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o PACS2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao PACS2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao PACS2?
A síndrome relacionada ao PACS2 ocorre quando há alterações no gene PACS2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene PACS2 desempenha um papel importante no ciclo de vida das células e é importante para a comunicação de diferentes estruturas dentro das células.
Sintomas
Como o gene PACS2 é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:
- Convulsões
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Atraso na marcha e na fala
- Tônus muscular baixo
- Defeitos cardíacos
- Problemas genitais em homens
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PACS2?
Em Em 2024, cerca de 32 pessoas com síndromerelacionada ao PACS2foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do PACS2 no Facebook
- PACS2 Research Foundation – www.pacs2research.org
- NDD GeneHub- PACS2
- Gene SFARI – Site do PACS2
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há nenhuma página do GeneReviews sobre o PACS2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o PACS2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o PACS2 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre PACS2 aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajuda a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do PACS2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história das famílias do PACS2.
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