GIGYF1

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das GIGYF1-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen GIGYF1-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über GIGYF1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GIGYF1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das GIGYF1-bezogene Syndrom?

GIGYF1 ist bei Autismus so neu, dass wir keine spezifischen Informationen darüber haben, welche medizinischen Probleme Sie jetzt und in naher Zukunft erwarten könnten.

Schlüsselrolle

Wir können Ihnen sagen, dass GIGYF1 eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung spielt und mit Autismus in Verbindung gebracht wird. Das Gen wird wahrscheinlich auch mit Sprache und Lernen in Verbindung gebracht.

Symptome

Die Symptome des GIGYF1-bezogenen Syndroms sind noch nicht bekannt.

Wie viele Menschen haben das GIGYF1-Syndrom?

Bis 2019 wurden in der medizinischen Forschung weltweit weniger als 12 Menschen mit Veränderungen im GIGYF1-Gen und Autismus oder neurologischen Entwicklungsstörungen beschrieben. Der erste Fall dieses Zustands wurde im Jahr 2014 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dieser Krankheit gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über das
GIGYF1
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

+

Ressourcen unterstützen

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für GIGYF1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über GIGYF1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach GIGYF1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von GIGYF1 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

+

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von GIGYF1 Familien.

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!