GIGYF1

Abaixo está um resumo do gene GIGYF1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene GIGYF1

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o GIGYF1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao GIGYF1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao GIGYF1?

O GIGYF1 é tão novo no autismo que não temos informações específicas sobre quais problemas médicos você pode esperar agora e no futuro próximo.

Função-chave

Podemos dizer que o GIGYF1 desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.

Sintomas

Os sintomas da síndrome relacionada ao GIGYF1 ainda não são conhecidos.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GIGYF1?

Até 2019, menos de 12 pessoas no mundo com alterações no gene GIGYF1 e autismo ou distúrbios de neurodesenvolvimento foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso dessa condição foi descrito em 2014. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a doença à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o
GIGYF1
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Recursos de suporte

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o GIGYF1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados.

As informações disponíveis sobre o GIGYF1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o GIGYF1 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do GIGYF1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de GIGYF1 famílias.

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