Sie erhalten diese Informationen, weil bei Ihnen oder Ihrem Kind eine Genveränderung in einem neu entdeckten Autismus-Gen, GIGYF1, vorliegt.

Die Genveränderung bei Ihnen oder Ihrem Kind ist “de novo”, also neu. Das heißt, sie wurde nicht von einem Elternteil geerbt.

Da GIGYF1 bei Autismus so neu ist, haben wir keine spezifischen Informationen darüber, welche medizinischen Probleme Sie jetzt und in naher Zukunft erwarten könnten. Wir können Ihnen sagen, dass GIGYF1 eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung spielt und mit Autismus in Verbindung gebracht wird. Das Gen wird wahrscheinlich auch mit Sprache und Lernen in Verbindung gebracht.

Sie oder Ihr Familienmitglied gehören zu den wenigen Menschen mit Autismus, die eine Genveränderung in GIGYF1 aufweisen. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit Veränderungen in GIGYF1 gefunden werden.

Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des GIGYF1-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.

Kein Elternteil verursacht eine de novo-Genveränderung bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, das eine Genveränderung in GIGYF1 aufweist, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dieser Genveränderung zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind mit dieser Genveränderung geboren wird, bei 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der eine Genveränderung in GIGYF1 hat, hängt das Risiko, ein Kind mit einer ähnlichen Genveränderung zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Veränderung an GIGYF1 aufweist wie das Kind, das die Genveränderung hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit der Genveränderung bekommt, bei nahezu 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil die gleiche Genveränderung hat wie sein Kind, das die Genveränderung hat, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit der Genveränderung, beträgt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit einer ähnlichen Genveränderung zu bekommen, 50 Prozent.

Für eine Person, die eine Genveränderung in GIGYF1 hat, liegt das Risiko, ein Kind mit einer ähnlichen Genveränderung zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Die Informationen in diesem Leitfaden stammen aus veröffentlichten Studien über Menschen mit Autismus, die de novo-Genveränderungen in GIGYF1 aufweisen. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

• Iossifov I. et al. Nature, 515, 216-221, (2014). Der Beitrag von de novo kodierenden Mutationen zur Autismus-Spektrum-Störung
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25363768
• Krumm N. et al. Nature Genetics, 47, 582-588, (2015). Ein Übermaß an seltenen, vererbten, abbrechenden Mutationen bei Autismus www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25961944