Você está recebendo essas informações porque você ou seu filho tem uma alteração genética em um gene de autismo recém-descoberto, o GIGYF1.

A alteração do gene de seu filho é “de novo” ou nova. Ou seja, não foi herdado de um dos pais.

Como o GIGYF1 é tão novo no autismo, não temos informações específicas sobre quais problemas médicos você pode esperar agora e no futuro próximo. Podemos dizer que o GIGYF1 desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e está associado ao autismo. É provável que o gene também esteja associado à linguagem e ao aprendizado.

Você, ou um membro de sua família, é uma das poucas pessoas com autismo no mundo que têm uma alteração no gene GIGYF1. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com alterações no GIGYF1 à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene GIGYF1: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Nenhum dos pais causa a mudança genética de novo em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com uma alteração no gene GIGYF1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho que tenha a alteração genética é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a alteração genética é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha uma alteração genética no GIGYF1, o risco de ter um filho com uma alteração genética semelhante depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração no GIGYF1 encontrada no filho que tem a alteração genética, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que tenha a alteração genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a alteração genética, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a alteração genética, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com uma alteração genética semelhante é de 50%.

Para uma pessoa que tenha uma alteração genética no GIGYF1, o risco de ter um filho com uma alteração genética semelhante é de cerca de 50%.

As informações contidas neste guia são provenientes de estudos publicados sobre pessoas com autismo que têm alterações genéticas de novo no GIGYF1. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

• Iossifov I. et al. Nature, 515, 216-221, (2014). A contribuição das mutações de codificação de novo para o transtorno do espectro do autismo
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25363768
• Krumm N. et al. Nature Genetics, 47, 582-588, (2015). Excesso de mutações truncadas raras e hereditárias no autismo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25961944