State ricevendo queste informazioni perché voi o vostro figlio avete un’alterazione genetica in un gene dell’autismo recentemente scoperto, il GIGYF1.

L’alterazione genetica vostra o di vostro figlio è “de novo”, ovvero nuova. Cioè, non è stata ereditata da un genitore.

Poiché il GIGYF1 è una malattia così nuova nell’autismo, non abbiamo informazioni specifiche su quali problemi medici ci si possa aspettare ora e nel prossimo futuro. Possiamo dire che GIGYF1 svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.

Voi, o un vostro familiare, siete uno di quelli che potrebbero essere un numero molto piccolo di persone al mondo affette da autismo che presentano un’alterazione del gene GIGYF1. Gli scienziati si aspettano di trovare un maggior numero di persone che presentano alterazioni nel GIGYF1 man mano che migliorerà l’accesso ai test genetici.

I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene GIGYF1: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.

A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.

Nessun genitore causa la modifica genetica de novo del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio che presenta un’alterazione genica in GIGYF1 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali ha la stessa alterazione genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio con l’alterazione genetica è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
• Se uno dei genitori naturali ha la stessa alterazione genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio che presenta l’alterazione genetica è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona che presenta un’alterazione genica in GIGYF1, il rischio di avere un figlio con un’alterazione genica simile dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione di GIGYF1 riscontrata nel figlio che ha l’alterazione genica, il fratello senza sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0 per cento di avere un figlio con l’alterazione genica.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio che ne è affetto, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genetica del fratello che ha l’alterazione genetica, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio con un’alterazione genetica simile è del 50%.

Per una persona che ha un’alterazione genica in GIGYF1, il rischio di avere un figlio con un’alterazione genica simile è di circa il 50%.

Le informazioni contenute in questa guida provengono da studi pubblicati su persone affette da autismo che presentano alterazioni geniche de novo in GIGYF1. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.

• Iossifov I. et al. Nature, 515, 216-221, (2014). Il contributo delle mutazioni codificanti de novo al disturbo dello spettro autistico
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25363768
• Krumm N. et al. Nature Genetics, 47, 582-588, (2015). Eccesso di mutazioni troncanti rare ed ereditarie nell’autismo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25961944