Vous recevez ces informations parce que vous ou votre enfant présentez une modification d’un gène de l’autisme récemment découvert, le GIGYF1.

Votre changement de gène ou celui de votre enfant est “de novo”, c’est-à-dire nouveau. C’est-à-dire qu’elle n’a pas été héritée d’un parent.

L’utilisation de GIGYF1 dans l’autisme étant très récente, nous ne disposons pas d’informations spécifiques sur les problèmes médicaux auxquels vous pouvez vous attendre aujourd’hui et dans un avenir proche. Nous pouvons vous dire que GIGYF1 joue un rôle important dans le développement du cerveau et est associé à l’autisme. Le gène est aussi probablement associé au langage et à l’apprentissage.

Vous, ou un membre de votre famille, faites partie du très petit nombre de personnes autistes dans le monde qui présentent une modification du gène GIGYF1. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes présentant des modifications du gène GIGYF1 à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène GIGYF1 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Il arrive qu’un changement aléatoire se produise dans le spermatozoïde ou l’ovule. Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification. L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.

Aucun parent n’est à l’origine du changement génétique de novo de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant présentant une modification du gène GIGYF1 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’est porteur de la même modification génétique que leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant porteur de la modification génétique est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant présentant la même modification génétique est de 50 %.

Dans le cas d’un frère ou d’une sœur ne présentant aucun symptôme et présentant une modification du gène GIGYF1, le risque d’avoir un enfant présentant une modification similaire du gène dépend des gènes du frère ou de la sœur ne présentant aucun symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification du gène GIGYF1 que l’enfant qui en est atteint, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint de la modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que l’enfant qui en est atteint, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité d’être également atteint de la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur présentant la modification génétique, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant présentant une modification génétique similaire est de 50 %.

Pour une personne présentant une modification du gène GIGYF1, le risque d’avoir un enfant présentant une modification similaire du gène est d’environ 50 %.

Les informations contenues dans ce guide proviennent d’études publiées sur des personnes autistes dont le gène GIGYF1 a été modifié de novo. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

• Iossifov I. et al. Nature, 515, 216-221, (2014). La contribution des mutations codantes de novo aux troubles du spectre autistique
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25363768
• Krumm N. et al. Nature Genetics, 47, 582-588, (2015). Excès de mutations tronquantes rares et héréditaires dans l’autisme www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25961944