Está recibiendo esta información porque usted o su hijo tienen una mutación genética en un gen del autismo recientemente descubierto, el GIGYF1.

Su cambio genético o el de su hijo es «de novo», es decir, nuevo. Es decir, no se heredó de un progenitor.

Debido a que GIGYF1 es tan nuevo en el autismo, no tenemos información específica sobre qué problemas médicos puede esperar ahora y en un futuro próximo. Podemos decirle que GIGYF1 desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro y está asociado al autismo. También es probable que este gen esté relacionado con el lenguaje y el aprendizaje.

Usted, o un miembro de su familia, forma parte de lo que puede ser un número muy reducido de personas en el mundo con autismo que presentan una alteración genética en GIGYF1. Los científicos esperan encontrar más personas con alteraciones en GIGYF1 a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen GIGYF1: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.

A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.

Ningún progenitor provoca el cambio genético de novo de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con un cambio genético en GIGYF1 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con la misma alteración es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con la misma alteración es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene un cambio genético en GIGYF1, el riesgo de tener un hijo con un cambio genético similar depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración en GIGYF1 que su hijo con la alteración genética, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con la alteración genética.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el cambio genético, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con un cambio genético similar es del 50%.

Para una persona que tiene un cambio genético en GIGYF1, el riesgo de tener un hijo que tenga un cambio genético similar es de aproximadamente el 50 por ciento.

La información de esta guía procede de estudios publicados sobre personas con autismo que presentan cambios génicos de novo en GIGYF1. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

• Iossifov I. et al. Nature, 515, 216-221, (2014). Contribución de las mutaciones codificantes de novo al trastorno del espectro autista
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25363768
• Krumm N. et al. Nature Genetics, 47, 582-588, (2015). Exceso de mutaciones truncantes raras y hereditarias en el autismo www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25961944