U ontvangt deze informatie omdat u of uw kind een genverandering heeft in een nieuw ontdekt autismegen, GIGYF1.

De genverandering bij jou of je kind is ‘de novo’, of nieuw. Dat wil zeggen, het is niet geërfd van een ouder.

Omdat GIGYF1 zo nieuw is bij autisme, hebben we geen specifieke informatie over welke medische problemen je nu en in de nabije toekomst kunt verwachten. We kunnen je vertellen dat GIGYF1 een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van de hersenen en in verband wordt gebracht met autisme. Het gen wordt waarschijnlijk ook in verband gebracht met taal en leren.

Jij, of je familielid, bent één van wat een zeer klein aantal mensen ter wereld met autisme kan zijn die een genverandering in GIGYF1 hebben. Wetenschappers verwachten meer mensen met veranderingen in GIGYF1 te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee kopieën van het GIGYF1-gen: één kopie van de moeder, uit de eicel, en één kopie van de vader, uit het sperma. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces van het kopiëren van genen is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.

Soms gebeurt er een willekeurige verandering in het sperma of de eicel. Deze verandering in de genetische code wordt een ‘de novo’, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn bij wie het gen verandert.

Geen enkele ouder veroorzaakt een de novo genverandering bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met een genverandering in GIGYF1 hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met de genverandering gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met deze genverandering 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die een genverandering in GIGYF1 heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met een vergelijkbare genverandering af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde verandering in GIGYF1 heeft als hun kind met de genverandering, heeft de symptoomvrije broer of zus bijna 0% kans om een kind te krijgen met de genverandering.
• Als een van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft als het kind dat de genverandering heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die de genverandering heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met een vergelijkbare genverandering 50 procent.

Voor iemand die een genverandering in GIGYF1 heeft, is het risico op het krijgen van een kind met een vergelijkbare genverandering ongeveer 50 procent.

De informatie in deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over mensen met autisme die de novo genveranderingen in GIGYF1 hebben. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of in sommige gevallen het volledige artikel.

• Iossifov I. et al. Nature, 515, 216-221, (2014). De bijdrage van de novo coderende mutaties aan autismespectrumstoornis
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25363768
• Krumm N. et al. Nature Genetics, 47, 582-588, (2015). Overschot aan zeldzame, overgeërfde truncerende mutaties in autisme www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25961944