GIGYF1

Di seguito è riportato un riassunto del gene GIGYF1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene GIGYF1

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su GIGYF1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di GIGYF1 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome di GIGYF1?

La presenza di GIGYF1 nell’autismo è così recente che non disponiamo di informazioni specifiche su quali problemi medici ci si possa aspettare ora e nel prossimo futuro.

Ruolo chiave

Possiamo dire che GIGYF1 svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello ed è associato all’autismo. Il gene è probabilmente associato anche al linguaggio e all’apprendimento.

Sintomi

I sintomi della sindrome GIGYF1-correlata non sono ancora noti.

Quante persone hanno la sindrome di GIGYF1?

Al 2019, la ricerca medica ha descritto meno di 12 persone al mondo con alterazioni del gene GIGYF1 e autismo o disturbi dello sviluppo neurologico. Il primo caso di questa condizione è stato descritto nel 2014. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa patologia con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sul
GIGYF1
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Risorse di supporto

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di articoli riassuntivi per GIGYF1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sul GIGYF1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su GIGYF1 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di GIGYF1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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