GIGYF1

Hieronder volgt een samenvatting van het GIGYF1-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige GIGYF1-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over GIGYF1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het GIGYF1-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is GIGYF1-gerelateerd syndroom?

GIGYF1 is zo nieuw bij autisme dat we geen specifieke informatie hebben over welke medische problemen je nu en in de nabije toekomst kunt verwachten.

Sleutelrol

We kunnen je vertellen dat GIGYF1 een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van de hersenen en in verband wordt gebracht met autisme. Het gen wordt waarschijnlijk ook in verband gebracht met taal en leren.

Symptomen

Symptomen van het GIGYF1-gerelateerd syndroom zijn nog niet bekend.

Hoeveel mensen hebben GIGYF1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2019 zijn er minder dan 12 mensen in de wereld met veranderingen in het GIGYF1-gen en autisme of neurologische ontwikkelingsstoornissen beschreven in medisch onderzoek. Het eerste geval van deze aandoening werd beschreven in 2014. Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die de aandoening hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de
GIGYF1
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor GIGYF1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over GIGYF1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor GIGYF1-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van GIGYF1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van GIGYF1 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!