GIGYF1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène GIGYF1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène GIGYF1

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur GIGYF1, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à GIGYF1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à GIGYF1?

L’utilisation de GIGYF1 dans l’autisme est si récente que nous ne disposons pas d’informations spécifiques sur les problèmes médicaux auxquels vous pouvez vous attendre aujourd’hui et dans un avenir proche.

Rôle clé

Nous pouvons vous dire que GIGYF1 joue un rôle important dans le développement du cerveau et est associé à l’autisme. Le gène est aussi probablement associé au langage et à l’apprentissage.

Symptômes

Les symptômes du syndrome lié à GIGYF1 ne sont pas encore connus.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à GIGYF1 ?

En 2019, moins de 12 personnes dans le monde présentant des modifications du gène GIGYF1 et souffrant d’autisme ou de troubles du développement neurologique ont été décrites dans le cadre de recherches médicales. Le premier cas de cette maladie a été décrit en 2014. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes de cette maladie à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookGIGYF1
Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
GIGYF1

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour GIGYF1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur GIGYF1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur GIGYF1 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de GIGYF1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de GIGYF1 familles.

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