NLGN3

Die Informationen für diese Zusammenfassung des NLGN3-Syndroms stammen aus Forschungspublikationen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen NLGN3-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über NLGN3, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NLGN3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

NLGN3-bezogenes Syndrom wird auch genannt Autismus-Anfälligkeit, X-linked 1. Für diese Webseite werden wir den Namen NLGN3-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das NLGN3-bezogene Syndrom?

Das NLGN3-assoziierte Syndrom tritt meist auf, wenn Veränderungen im NLGN3- Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.

Das NLGN3-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der Geschlechtschromosomen, und in der Regel sind Männer von dieser Erkrankung betroffen. Nur jede vierte betroffene Person ist weiblich.

Schlüsselrolle

Das NLGN3-Gen spielt eine wichtige Rolle bei den Interaktionen zwischen Gehirnzellen.

Symptome

Da das NLGN3-Gen für das Gehirn von Bedeutung ist, können bei manchen Menschen folgende Symptome auftreten:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Krampfanfälle
  • Schizophrenie

Wie viele Menschen haben das NLGN3-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung weltweit mindestens 38 Personen mit einem NLGN3-assoziierten Syndrom beschrieben.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews zu NLGN3.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu NLGN3 vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über NLGN3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu NLGN3 finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen im NLGN3-Gen zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von NLGN3-Familien vor.

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