NLGN3

De informatie voor deze samenvatting van NLGN3-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige NLGN3 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over NLGN3, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het NLGN3-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

NLGN3-gerelateerd syndroom wordt ook wel autisme gevoeligheid, X-gebonden 1. Voor deze webpagina gebruiken we de naam NLGN3-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is NLGN3-gerelateerd syndroom?

Het NLGN3-gerelateerde syndroom treedt meestal op wanneer er veranderingen in het NLGN3-gen zijn. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.

Het NLGN3-gen bevindt zich op het X-chromosoom, een van de geslachtschromosomen, en de aandoening komt meestal voor bij mannen. Slechts 1 op de 4 mensen met deze aandoening is een vrouw.

Sleutelrol

Het NLGN3-gen speelt een belangrijke rol bij de interacties tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het NLGN3-gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen last hebben van:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Aanvallen
  • Schizofrenie

Hoeveel mensen hebben NLGN3-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 zijn er in medisch onderzoek wereldwijd ten minste 38 mensen met het NLGN3-gerelateerde syndroom beschreven.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews-pagina voor NLGN3.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over NLGN3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.

De beschikbare informatie over NLGN3 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over NLGN3 vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in NLGN3 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van NLGN3-gezinnen .

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!