NLGN3

La información para este resumen del síndromerelacionado con NLGN3 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para ver nuestra Guía completa del gen NLGN3

La Guía Genética online incluye más información sobre el NLGN3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NLGN3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con NLGN3 también se denomina susceptibilidad al autismo, ligado al X 1. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con NLGN3 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con NLGN3?

El síndrome relacionado con el gen NLGN3 suele aparecer cuando hay alteraciones en el gen NLGN3. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.

El gen NLGN3 está en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales, y normalmente son los chicos los que padecen esta enfermedad. Solo 1 de cada 4 personas con esta enfermedad es mujer.

Papel clave

El gen NLGN3 juega un papel importante en las interacciones entre las células cerebrales.

Síntomas

Como el gen NLGN3 es importante para el cerebro, algunas personas pueden presentar:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo
  • Convulsiones
  • Esquizofrenia

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NLGN3?

Hasta 2025, se han descrito en la investigación médica al menos 38 personas en todo el mundo con el síndrome relacionado con el gen NLGN3.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

De momento no hay ninguna reseña de GeneReviews sobre NLGN3.

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Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre NLGN3, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información que hay sobre el NLGN3 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre NLGN3.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del NLGN3 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

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Historias de familia

De momento no tenemos ninguna historia de familias de NLGN3 .

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