NLGN3

Abaixo está um resumo do gene NLGN3 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao NLGN3?

A síndrome relacionada ao NLGN3 ocorre com mais frequência quando há alterações no gene NLGN3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

O gene NLGN3 está localizado no cromossomo X, um dos cromossomos sexuais, e os homens geralmente apresentam a doença. Apenas 1 em cada 4 pessoas com a doença é do sexo feminino.

Função-chave

O gene NLGN3 desempenha um papel importante nas interações entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o NLGN3 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Autismo
  • Convulsões
  • Esquizofrenia

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN3 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN3 não parecem diferentes.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NLGN3?

Em Em 2022, cerca de 39 pessoas no mundo com a síndrome relacionada à NLGN3 foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoNLGN3 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    NGLN3
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para NLGN3.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre NLGN3, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a NLGN3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre NLGN3 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do NLGN3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias NLGN3 .

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