KMT2E

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten KMT2E-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über KMT2E, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KMT2E-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das KMT2E-assoziierte Syndrom wird auch als KMT2E-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung ( KMT2E-NDD) oder als O’Donnell-Luria-Rodan-Syndrom bezeichnet . Für diese Webseite werden wir den Namen KMT2E-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen. .

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Was ist das KMT2E-bezogene Syndrom?

Das KMT2E-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im KMT2E-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das KMT2E-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns, des Herzens und der Augen.

Symptome

Da das KMT2E-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit KMT2E-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
  • Krampfanfälle
  • Sprachliche Verzögerung
  • Große Kopfgröße, auch Makrozephalie genannt
  • Kleine Kopfgröße, auch Mikrozephalie genannt
  • Schlafprobleme
  • Verhaltensprobleme, einschließlich selbstverletzendem Verhalten, Ängsten, Aggressionen und sensorischen Problemen
  • Gastrointestinale Probleme
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das KMT2E-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung mehr als 120 Menschen mit KMT2E-Syndrom identifiziert.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Lesen Sie die GeneReviews zu KMT2E.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu KMT2E vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen zu KMT2E sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, wird unsere Liste mit Ressourcen und Informationen voraussichtlich wachsen.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu KMT2E finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team dabei, mehr über genetische Veränderungen im KMT2E-Gen zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von KMT2E-Familien :

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte