KMT2E

Hieronder volgt een samenvatting voor het KMT2E-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het O’Donnell-Luria-Rodan-syndroom?

Het O’Donnell-Luria-Rodan syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KMT2E gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het KMT2E gen speelt een belangrijke rol in het controleren van de celcyclus.

Symptomen

Omdat de KMT2E gen belangrijk is voor vele delen van het lichaam, kunnen sommige mensen kunnen hebben:

  • Lage spierspanning
  • Spraakachterstand
  • Voedings- en darmproblemen
  • Autistische kenmerken
  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Plukken van de huid en zelfbeschadigend gedrag
  • Agressie
  • Angst

Zien mensen met het O’Donnell-Luria-Rodan syndroom er anders uit?

Mensen met het O’Donnell-Luria-Rodan syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Groter dan gemiddelde hoofdomtrek
  • Prominent voorhoofd
  • Diepliggende ogen
  • Een voorwaartse ronding van de bovenrug

Hoeveel mensen hebben het O’Donnell-Luria-Rodan syndroom?

Op van 2022, ongeveer 40 mensen in de wereld met O’Donnell-Luria-Rodan syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap KMT2E Facebook-groep
  • Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – KMT2E
    KMT2E
+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor KMT2E, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over KMT2E is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor KMT2E-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van KMT2E door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van KMT2E gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!