KMT2E

A continuación se muestra un resumen del gen KMT2E observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haz clic aquí para ver nuestra Guía completa del gen KMT2E

La Guía Genética online incluye más información sobre la KMT2E, como la probabilidad de tener otro hijo con esta enfermedad, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KMT2E o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta enfermedad. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

El síndrome relacionado con el gen KMT2E también se conoce como trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el gen KMT2E ( KMT2E-NDD) o síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con KMT2E para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con KMT2E?

El síndrome relacionado con KMT2E se produce cuando hay cambios en el gen KMT2E. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen KMT2E desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro, el corazón y los ojos.

Síntomas

Dado que el gen KMT2E es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KMT2E lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
  • Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
  • Bajo tono muscular, también llamado hipotonía
  • Convulsiones
  • Retraso del habla
  • Cabeza de gran tamaño, también llamada macrocefalia
  • Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
  • Problemas de sueño
  • Problemas de conducta, incluidos comportamientos autolesivos, ansiedad, agresividad y problemas sensoriales
  • Problemas gastrointestinales
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KMT2E?

A partir de 2025, se han identificado en la investigación médica más de 120 personas con síndrome relacionado con la KMT2E.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Échale un vistazo a las reseñas de GeneReviews sobre KMT2E.

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Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre KMT2E, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el KMT2E es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre KMT2E.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del gen KMT2E participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias KMT2E :

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.

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