KMT2E
Abaixo está um resumo do gene KMT2E observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene KMT2E
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a KMT2E, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada à KMT2E ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao KMT2E também é chamada de Transtorno do neurodesenvolvimento relacionado à KMT2E. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao KMT2E para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta os principais insights das pesquisas de 2024. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao KMT2E?
A síndrome relacionada ao KMT2E ocorre quando há alterações no gene KMT2E. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KMT2E desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, do coração e dos olhos.
Sintomas
Como o gene KMT2E é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KMT2E têm:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
- Convulsões
- Atraso na fala
- Tamanho grande da cabeça, também chamado de macrocefalia
- Tamanho pequeno da cabeça, também chamado de microcefalia
- Problemas de sono
- Problemas comportamentais, incluindo comportamentos de automutilação, ansiedade, agressão e problemas sensoriais
- Problemas gastrointestinais
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao KMT2E?
Até 2025, mais de 120 pessoas com a síndrome relacionada à KMT2E foram identificadas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- Comunidadedo Simons Searchlight – Você está interessado emconhecer a comunidadedo Simons Searchlight ? Grupo KMT2E no Facebook
- Grupo privado da família KMT2E (ODLUR) no Facebook – você pode ver o grupo privado da família KMT2E (ODLUR) no Facebook Grupo particular da família KMT2E
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – KMT2E
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews de KMT2E.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o KMT2E, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o KMT2E são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o KMT2E pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KMT2E participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família