KMT2E

Abaixo está um resumo do gene KMT2E observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Último relatório trimestral | Relatório de download

O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.

Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere associar-se à Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!

Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan?

A síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan ocorre quando há alterações no gene KMT2E.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene KMT2E desempenha uma função importante no controle do ciclo celular.

Sintomas

Porque o
KMT2E
 é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Tônus muscular baixo
  • Atraso na fala
  • Problemas de alimentação e intestinais
  • Características autistas
  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Remoção de pele e comportamento autolesivo
  • Agressão
  • Ansiedade

As pessoas que têm a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm Síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Tamanho da cabeça maior do que a média
  • Testa proeminente
  • Olhos profundos
  • Arredondamento da parte superior das costas para a frente

Quantas pessoas têm a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan?

Em Em 2022, cerca de 40 pessoas no mundo com a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan foram descritas em pesquisas médicas.

+

Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoKMT2E no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    KMT2E
+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews de
KMT2E
.

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o KMT2E, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o KMT2E são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o KMT2E aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KMT2E participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

Histórias de KMT2E famílias:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!