KMT2E

Di seguito è riportato un riassunto del gene KMT2E osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene KMT2E

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KMT2E, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KMT2E o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata al gene KMT2E è nota anche come disturbo dello sviluppo neurologico legato al gene KMT2E ( KMT2E-NDD) o sindrome di O’Donnell-Luria-Rodan. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a KMT2E per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Ultimo rapporto trimestrale | Scarica il rapporto

L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca. .

Se non siete ancora registrati, considerate l’opportunità di iscrivervi a Simons Searchlight per essere inclusi nei prossimi rapporti!

Visualizza tutti i rapporti qui sotto cliccando su “Rapporti trimestrali precedenti” in fondo a questa pagina.

Che cos’è la sindrome legata a KMT2E?

La sindrome legata a KMT2E si verifica in presenza di alterazioni del gene KMT2E. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene KMT2E svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello, del cuore e degli occhi.

Sintomi

Poiché il gene KMT2E è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome KMT2E hanno:

  • Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
  • Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
  • Basso tono muscolare, detto anche ipotonia
  • Convulsioni
  • Ritardo nel parlare
  • Testa di grandi dimensioni, detta anche macrocefalia
  • Dimensioni ridotte della testa, dette anche microcefalia
  • Problemi di sonno
  • Problemi comportamentali, tra cui comportamenti di autolesionismo, ansia, aggressività e problemi sensoriali.
  • Problemi gastrointestinali
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone hanno la sindrome legata a KMT2E?

A partire dal 2025, la ricerca medica ha identificato più di 120 persone affette dalla sindrome KMT2E.

+

Risorse di supporto

+

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle GeneReviews su KMT2E.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su KMT2E, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili.

Le informazioni disponibili sul KMT2E sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che scopriremo di più sui bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli su KMT2E.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene KMT2E partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

+

Storie di famiglia

Storie di famiglie KMT2E :

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!

+

Rapporti trimestrali precedenti