IQSEC2

Die Informationen für diese Zusammenfassung von IQSEC2-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen IQSEC2-Gen-Leitfaden

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über IQSEC2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem IQSEC2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das IQSEC2-Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal 1. Für diese Webseite werden wir den Namen IQSEC2-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

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Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen.

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Was ist das IQSEC2-Syndrom?

Das IQSEC2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im IQSEC2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das IQSEC2-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Wachstum von Gehirnzellen und bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen.

Symptome

Da das IQSEC2-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am IQSEC2-Syndrom erkrankt sind, ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Autismus
  • Schlechtes oder fehlendes Sprechen
  • Krampfanfälle
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus

Wie viele Menschen haben das IQSEC2-Syndrom?

Ab 2024 werden mindestens 204 Menschen mit Das IQSEC2-Syndrom wurde in einer medizinischen Klinik identifiziert. Der erste Fall eines IQSEC2-Syndroms wurde 2015 beschrieben.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews zu IQSEC2.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu IQSEC2 vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen zu IQSEC2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach IQSEC2-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über genetische Veränderungen im Zusammenhang mit IQSEC2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von IQSEC2-Familien vor.

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie mitzuteilen!

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Frühere vierteljährliche Berichte