IQSEC2

A continuación se muestra un resumen para el gen IQSEC2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra Guía genética IQSEC2 completa

La Guía Genética en línea incluye más información sobre IQSEC2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome IQSEC2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con IQSEC2?

El síndrome relacionado con IQSEC2 se produce cuando hay cambios en el gen IQSEC2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen IQSEC2 desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales y la comunicación entre ellas.

Síntomas

Dado que el gen IQSEC2 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con IQSEC2 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Autismo

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con IQSEC2?

Hasta 2020, se habían descrito en la literatura médica más de 130 personas en el mundo con cambios en el gen IQSEC2.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay GeneReviews para
IQSEC2
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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre IQSEC2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre IQSEC2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre IQSEC2 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de IQSEC2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de IQSEC2 familias.

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