IQSEC2

La información de este resumen de síndrome relacionado con IQSEC2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra Guía genética IQSEC2 completa

La Guía Genética en línea incluye más información sobre IQSEC2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome IQSEC2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con IQSEC2 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual ligado al cromosoma X 1. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con IQSEC2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

Último informe trimestral | Descargar informe

El último informe Simons Searchlight incluye información actualizada sobre tu comunidad genética. Muestra el poder de tus contribuciones y cómo estos datos hacen avanzar la investigación.

Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

Consulta todos los informes haciendo clic en «Informes trimestrales anteriores» al final de esta página.

¿Qué es el síndrome relacionado con IQSEC2?

El síndrome relacionado con IQSEC2 se produce cuando hay cambios en el gen IQSEC2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen IQSEC2 desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales y la comunicación entre ellas.

Síntomas

Dado que el gen IQSEC2 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con IQSEC2 lo tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso global del desarrollo
  • Autismo
  • Habla deficiente o ausente
  • Convulsiones
  • Tono muscular inferior a la media

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con IQSEC2?

En 2024, al menos 204 personas con Se han identificado casos de síndrome relacionado con IQSEC2 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con IQSEC2 se describió en 2015.

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay comentarios sobre IQSEC2.

+

Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre IQSEC2, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el IQSEC2 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre IQSEC2 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas de IQSEC2 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

+

Historias de familia

De momento no tenemos ninguna historia de las familias de IQSEC2 .

¡Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!

+

Informes trimestrales anteriores