IQSEC2

Di seguito è riportato un riassunto del gene IQSEC2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa al gene IQSEC2

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su IQSEC2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome IQSEC2 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome IQSEC2?

La sindrome IQSEC2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene IQSEC2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene IQSEC2 svolge un ruolo chiave nella crescita delle cellule cerebrali e nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene IQSEC2 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome IQSEC2 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Convulsioni
  • L’autismo

Quante persone hanno la sindrome IQSEC2?

A partire dal 2020, sono state descritte nella letteratura medica più di 130 persone nel mondo con alterazioni del gene IQSEC2.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReviews per
IQSEC2
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per IQSEC2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’IQSEC2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su IQSEC2 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di IQSEC2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di IQSEC2 famiglie.

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